ИХТИОЗИФОРМНЫЕ ДЕРМАТОЗЫ

Автор: Татьяна Мылян 22 февраля 2017 2445 0

Ихтиозиформные дерматозы составляют группу наследственных нарушений кератинизации, характеризующихся видимым шелушением определенной распространенности. Их обычно различают по типам наследования, клинической картине, сопутствующим дефектам и гистологическим признакам. Поскольку некоторые состояния вызывают деформации и психические реакции, ранний диагноз необходим для предсказания возможного течения и прогноза, обеспечения поддерживающей терапии больного и членов его семьи.

Арлекиновый плод

Арлекиновый плод – очень редкое нарушение кератинизации, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Больной ребенок выглядит очень необычно: заметно утолщенная кожа с гребнями и трещинами образует роговые пластинки на всей поверхности тела, деформируя черты лица и иммобилизуя пальцы. Веки вывернуты, отмечается хемоз, нос и ушные раковины уплощены, губы вывернуты и приоткрыты. Ногти и волосы могут отсутствовать. Подвижность суставов ограничена, а кисти и стопы фиксированы и ишемизированы. У детей нарушено дыхание, они плохо сосут.

Большинство таких детей умирает в течение 1-й недели жизни, некоторые доживают до возраста 6 нед. Прогноз неблагоприятный. Пренатальный диагноз устанавливают с помощью фетоскопии и биопсии кожи плода.

Коллодиевый ребенок

Коллодиевый ребенок покрыт при рождении толстой натянутой оболочкой, напоминающей промасленную пергаментную бумагу или коллодий. Позднее оболочка утрачивается. Это обычно представляет собой первое проявление одной из форм ихтиоза, чаще всего ламмелярного. Нередко у детей под оболочкой оказывается неизмененная кожа. Веки больного вывернуты, ушные раковины и нос уплощены, губы фиксированы в О-образном положении. Волосы могут отсутствовать или перфорировать роговую оболочку. Она растрескивается при первых дыхательных движениях и вскоре после рождения слущивается крупными пластами. Полное очищение может произойти в течение нескольких недель и иногда на отдельных участках может образовываться новая оболочка.

Уход представляет значительные затруднения при наслоении грибковой и бактериальной инфекций. Исход сомнительный и точно определить прогноз невозможно из-за последующего развития ихтиоза. Оболочка легче отходит, если применяют влажное обертывание и негерметичные смачивающие повязки.

Обыкновенный ихтиоз

Обыкновенный ихтиоз (наиболее распространенный тип) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание начинается иногда в возрасте после первого года жизни. Шелушение выражено на коже разгибательных поверхностей рук и ног и спины. Сгибательные поверхности рук и ног свободны от изменений, брюшная стенка и лицо поражены относительно мало. На ладонных и подошвенных поверхностях усилен рисунок. Относительно часто встречается атопия.

Патологические признаки отличаются от таковых при других типах ихтиоза тем, что гиперкератоз ассоциируется с уменьшением или отсутствием зернистого слоя. При электронной микроскопии в клетках эпидермиса обнаруживают аномалии кератогиалиновых структур и тонофиламентов. Время обновления эпидермиса не изменено. Шелушение наиболее выражено в зимние месяцы и может полностью исчезать в теплое время года. Состояние больного может улучшаться или он полностью излечивается с возрастом. Шелушение уменьшается при применении масляных ванн и ежедневных аппликаций мазей, содержащих мочевину.

Ихтиоз, связанный с Х-хромосомой

Ихтиоз, связанный с Х-хромосомой, встречается у лиц мужского пола и часто уже у новорожденных. Шелушение выражено главным образом на коже головы, шеи, боковых поверхностей лица, передней поверхности туловища и рук и ног. Кожа лица, ладонных и подошвенных поверхностей обычно свободна от него. Характер шелушения отличается от такового при вульгарном ихтиозе, но для разграничения этих состояний может быть показана биопсия.

Гистологические изменения при ихтиозе, сцепленном с Х-хромосомой, заключаются в гиперкератозе рогового, развитом зернистом слоях, гиперплазии эпидермиса и периваскулярных инфильтратах одноядерными клетками в дерме. Время смены эпидермиса не изменено. Наследуемый биохимический дефект при ихтиозе, сцепленном с Х-хромосомой, представлен дефицитом фермента стероидсульфатазы. Этот дефект обнаруживается в фибробластах и эпидермальных клетках больных мужского пола. Стероидсульфатаза гидролизует холестеролсульфат в другие сульфаты стероидов. У больных холестеролсульфат накапливается в роговом слое и плазме. Повышение в плазме уровня холестеролсульфата можно обнаружить при электрофорезе сывороточных липопротеидов. У беременных-носительниц отмечается дефицит стероидфосфатазы в плаценте, что отражает низкий уровень эстриола в моче и сыворотке, провоцирует длительные роды и нечувствительность матки к окситоцину и простагландинам. Роль этих ферментов в процессе кератинизации неизвестна. Ген, ответственный за синтез стероидсульфатазы, локализуется в коротком плече Х-хромосомы и тесно связан с локусом группы крови Xg2.

Глубокое помутнение роговицы, не сопровождающееся нарушением зрения, развивается в старшем детском возрасте или у подростков и служит важным признаком заболевания, так как может быть у женщин-носительниц.

Несмотря на то что заболевание не представляет собой тяжелого дефекта кератинизации, больные мальчики отличаются косметическими дефектами и должны подвергаться лечению. Гидратация с помощью масляных ванн и ежедневные аппликации мазей, содержащих мочевину, обычно сопровождаются эффектом. Другая форма местного лечения состоит в применении мазей с лимонной или молочной кислотой (5%).

Ламеллярный ихтиоз

Ламеллярный ихтиоз – аутосомно-рецессивное нарушение, всегда проявляющееся у новорожденного. У него может быть коллоидная мембрана. Тотальная эритема характерна для ребенка раннего возраста, а у некоторых больных может персистировать в течение всего периода детства. У детей эту форму заболевания называют врожденной ихтиозоформной эритродермией. Шелушение у них происходит по всей поверхности тела, включая складки, ладонные и подошвенные поверхности. Зуд может быть мучительным м лишь минимально уменьшается после применения противрзудных средств. Веки обычно вывернуты в большей или меньшей степени. У некоторых больных эритема бывает мало выражена, чешуйки крупные, темные, плотные, веки умеренно вывернуты.

Биопсия кожи позволяет выявить гиперкератоз, развитый зернистый слой, гиперплазию эпидермиса и периваскулярные инфильтраты одноядерными клетками в дерме. Время смены эпидермиса укорочено. Рост волос может быть нарушен и в жаркую погоду больные страдают из-за отсутствия потоотделения вследствие закупорки потовых ходов. Некрасивый вид ребенка и неприятный запах из-за колонизации бактериями мацерированных чешуек сопровождаются серьезными психологическими проблемами.

Эффективные мероприятия включают в себя длительные ванны с маслом для удаления лишних чешуек. Ограничение приема ванн из-за возможности увеличения сухости кожи способствует усилению неприятного запаха и аккумуляции кератинового детрита, усилению зуда и дискомфорта. Влажная окружающая среда в зимнее время и кондиционирование воздуха летом могут уменьшить дискомфорт. Генерализованные аппликации смягчающих средств наряду с кератолитическими могут в некоторой степени уменьшить шелушение. Выворот век требует помощи офтальмолога и иногда пластических вмешательств. Необходимо провести генетическое консультирование.

СМОТРИТЕ ЕЩЁ В РАЗДЕЛЕ «ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ»